基因檢測準不準？測序和分析都很重要
基因檢測飛入尋常百姓家
生命基線創(chuàng)立的JanGene(簡基)品牌，是把2C的基因檢測做成了2B（面向企業(yè)）業(yè)務(wù)，面向企業(yè)，為企業(yè)員工提供健康風控服務(wù)，側(cè)重點是做疾病預(yù)防，有相對明確的檢測指標，并結(jié)合體檢的數(shù)據(jù)提供有針對性的預(yù)防手段，與一些泛娛樂化的互聯(lián)網(wǎng)基因檢測服務(wù)有很大區(qū)別。
談到基因檢測，許多人的第一直觀感受就是高大上，九十年代開始，全球六個國家的科學家一起協(xié)作“人類基因組計劃”，這是一項浩大的工程,整個項目花費13年超過30億美金。而現(xiàn)在一個全基因組測序，只需要數(shù)天不到一千美金就可以完成，這就是基因測序領(lǐng)域常說的超摩爾定律，，而這一切源于基因檢測整體技術(shù)的進步所致。成本和速度都發(fā)生了天翻地覆的變化，這也讓原本高大上的基因檢測服務(wù)飛向了尋常百姓家。
常見的基因檢測服務(wù)主要分兩個環(huán)節(jié)，一個是采集基因的數(shù)據(jù)，一個是解析這些數(shù)據(jù)反應(yīng)的結(jié)果。
基因檢測準不準？測序和分析都很重要
第一環(huán)節(jié)，凌之浩表示，整體市場上的基因數(shù)據(jù)采集過程都有非常標準化的流程和檢測設(shè)備，數(shù)據(jù)的準確程度其實非常高。
第二個環(huán)節(jié)就是要根據(jù)現(xiàn)有的數(shù)據(jù)進行解析，給出分析報告，說明數(shù)據(jù)背后反映的意義。而大多數(shù)疾病的發(fā)生并不完全由基因決定，后天生活環(huán)境也很重要。
基因檢測與基于AWS云計算的數(shù)據(jù)分析
凌之浩介紹說，按照目前的測序技術(shù)，要相對完整的覆蓋一個人的全基因組序列，大約需要產(chǎn)出約90G的原始數(shù)據(jù)。而基于這些數(shù)據(jù)的研發(fā)過程，在存儲和計算都需要強大的IT支持。
同一基因位點的變異，在不同人群中的影響可能完全不同，基因信息的解析是否適合服務(wù)的人群是一家基因公司最核心的競爭力。為了提升解析的精準度，需要做許多原創(chuàng)性的研究，從凌之浩的介紹中了解到，生命基線科技已與四川大學華西醫(yī)院聯(lián)合申報了原創(chuàng)性的研發(fā)項目，而類似的這種創(chuàng)新合作需要長期堅持才能有所成效。生命基線是在做事業(yè)，而不是急于追求商業(yè)上的成功，在產(chǎn)品上，生命基線已經(jīng)累計了許多知識產(chǎn)權(quán)。
除了直接面向企業(yè)提供健康風控服務(wù)外，生命基線科技的另一塊業(yè)務(wù)叫做“基因幫”，致力解決科研人員在科研過程中各個環(huán)節(jié)的需求，提供基因測序及測序數(shù)據(jù)分析服務(wù)?？蒲腥藛T在平臺上提交需求，基因幫進行工程師匹配，雙方取得聯(lián)系，明確收費和交付時間。在這個過程中基因幫作為一個第三方平臺，將對項目預(yù)付款、項目進度進行把控和監(jiān)管。。
在陸陸續(xù)續(xù)使用了超算和一些云計算平臺后，基因幫最終在半年前選擇了AWS。對于選擇亞馬遜AWS的原因，凌之浩說，一方面是因為成本，一方面是服務(wù)。在使用AWS的過程中，公司發(fā)現(xiàn)AWS的服務(wù)非常好，24小時有工程師可以解決問題，而且AWS提供的API接口等工具非常便于開發(fā)者去學或者用，上手很快，作為一家創(chuàng)業(yè)公司，AWS的性價比也是他們非常看重的
通過數(shù)百臺Amazon EC2 Spot實例，基因幫獲得所需要的計算能力，使用命令行工具和豐富的API種類，配合EC2，以及啟動腳本來進行快速的部署，利用AWS S3存儲桶來儲存樣本數(shù)據(jù)和最終結(jié)果?；驇涂筛鶕?jù)業(yè)務(wù)需求自動的進行彈性擴展所需要的實例，可以在 Amazon EC2 Spot實例請求中指定出價，從而選擇愿意為實例支付的每小時價格，這一模式非常適合測試和開發(fā)環(huán)境。
現(xiàn)在幾分鐘就可以部署上百臺服務(wù)器實現(xiàn)計算分析任務(wù)，并在計算完成后自動關(guān)閉實例，極大的降低了運維的壓力。
未來發(fā)展
生命基線的兩大業(yè)務(wù)當中，簡基作為新興業(yè)務(wù)在定位和內(nèi)容上都不同于市場常見的2C的基因檢測公司，對企業(yè)員工提供的一系列服務(wù)能讓企業(yè)為員工選擇更有針對性的體檢項目，讓員工看到體檢的價值，這點理應(yīng)受到企業(yè)的歡迎。
面向未來，生命基線給自己的定位是技術(shù)服務(wù)商，為體檢機構(gòu)、社區(qū)醫(yī)院等機構(gòu)提供高質(zhì)量的基因數(shù)據(jù)分析服務(wù)，幫助這些機構(gòu)為用戶提供更高質(zhì)量的服務(wù)。
