基因檢測(cè)飛入尋常百姓家

生命基線創(chuàng)立的JanGene(簡(jiǎn)基)品牌，是把2C的基因檢測(cè)做成了2B（面向企業(yè)）業(yè)務(wù)，面向企業(yè)，為企業(yè)員工提供健康風(fēng)控服務(wù)，側(cè)重點(diǎn)是做疾病預(yù)防，有相對(duì)明確的檢測(cè)指標(biāo)，并結(jié)合體檢的數(shù)據(jù)提供有針對(duì)性的預(yù)防手段，與一些泛娛樂化的互聯(lián)網(wǎng)基因檢測(cè)服務(wù)有很大區(qū)別。

談到基因檢測(cè)，許多人的第一直觀感受就是高大上，九十年代開始，全球六個(gè)國(guó)家的科學(xué)家一起協(xié)作“人類基因組計(jì)劃”，這是一項(xiàng)浩大的工程,整個(gè)項(xiàng)目花費(fèi)13年超過30億美金。而現(xiàn)在一個(gè)全基因組測(cè)序，只需要數(shù)天不到一千美金就可以完成，這就是基因測(cè)序領(lǐng)域常說的超摩爾定律，，而這一切源于基因檢測(cè)整體技術(shù)的進(jìn)步所致。成本和速度都發(fā)生了天翻地覆的變化，這也讓原本高大上的基因檢測(cè)服務(wù)飛向了尋常百姓家。

常見的基因檢測(cè)服務(wù)主要分兩個(gè)環(huán)節(jié)，一個(gè)是采集基因的數(shù)據(jù)，一個(gè)是解析這些數(shù)據(jù)反應(yīng)的結(jié)果。

基因檢測(cè)準(zhǔn)不準(zhǔn)？測(cè)序和分析都很重要

第一環(huán)節(jié)，凌之浩表示，整體市場(chǎng)上的基因數(shù)據(jù)采集過程都有非常標(biāo)準(zhǔn)化的流程和檢測(cè)設(shè)備，數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確程度其實(shí)非常高。

第二個(gè)環(huán)節(jié)就是要根據(jù)現(xiàn)有的數(shù)據(jù)進(jìn)行解析，給出分析報(bào)告，說明數(shù)據(jù)背后反映的意義。而大多數(shù)疾病的發(fā)生并不完全由基因決定，后天生活環(huán)境也很重要。

基因檢測(cè)與基于AWS云計(jì)算的數(shù)據(jù)分析

凌之浩介紹說，按照目前的測(cè)序技術(shù)，要相對(duì)完整的覆蓋一個(gè)人的全基因組序列，大約需要產(chǎn)出約90G的原始數(shù)據(jù)。而基于這些數(shù)據(jù)的研發(fā)過程，在存儲(chǔ)和計(jì)算都需要強(qiáng)大的IT支持。

同一基因位點(diǎn)的變異，在不同人群中的影響可能完全不同，基因信息的解析是否適合服務(wù)的人群是一家基因公司最核心的競(jìng)爭(zhēng)力。為了提升解析的精準(zhǔn)度，需要做許多原創(chuàng)性的研究，從凌之浩的介紹中了解到，生命基線科技已與四川大學(xué)華西醫(yī)院聯(lián)合申報(bào)了原創(chuàng)性的研發(fā)項(xiàng)目，而類似的這種創(chuàng)新合作需要長(zhǎng)期堅(jiān)持才能有所成效。生命基線是在做事業(yè)，而不是急于追求商業(yè)上的成功，在產(chǎn)品上，生命基線已經(jīng)累計(jì)了許多知識(shí)產(chǎn)權(quán)。

除了直接面向企業(yè)提供健康風(fēng)控服務(wù)外，生命基線科技的另一塊業(yè)務(wù)叫做“基因幫”，致力解決科研人員在科研過程中各個(gè)環(huán)節(jié)的需求，提供基因測(cè)序及測(cè)序數(shù)據(jù)分析服務(wù)?？蒲腥藛T在平臺(tái)上提交需求，基因幫進(jìn)行工程師匹配，雙方取得聯(lián)系，明確收費(fèi)和交付時(shí)間。在這個(gè)過程中基因幫作為一個(gè)第三方平臺(tái)，將對(duì)項(xiàng)目預(yù)付款、項(xiàng)目進(jìn)度進(jìn)行把控和監(jiān)管。。

在陸陸續(xù)續(xù)使用了超算和一些云計(jì)算平臺(tái)后，基因幫最終在半年前選擇了AWS。對(duì)于選擇亞馬遜AWS的原因，凌之浩說，一方面是因?yàn)槌杀荆环矫媸欠?wù)。在使用AWS的過程中，公司發(fā)現(xiàn)AWS的服務(wù)非常好，24小時(shí)有工程師可以解決問題，而且AWS提供的API接口等工具非常便于開發(fā)者去學(xué)或者用，上手很快，作為一家創(chuàng)業(yè)公司，AWS的性價(jià)比也是他們非?？粗氐?/p>

通過數(shù)百臺(tái)Amazon EC2 Spot實(shí)例，基因幫獲得所需要的計(jì)算能力，使用命令行工具和豐富的API種類，配合EC2，以及啟動(dòng)腳本來進(jìn)行快速的部署，利用AWS S3存儲(chǔ)桶來儲(chǔ)存樣本數(shù)據(jù)和最終結(jié)果?；驇涂筛鶕?jù)業(yè)務(wù)需求自動(dòng)的進(jìn)行彈性擴(kuò)展所需要的實(shí)例，可以在 Amazon EC2 Spot實(shí)例請(qǐng)求中指定出價(jià)，從而選擇愿意為實(shí)例支付的每小時(shí)價(jià)格，這一模式非常適合測(cè)試和開發(fā)環(huán)境。

現(xiàn)在幾分鐘就可以部署上百臺(tái)服務(wù)器實(shí)現(xiàn)計(jì)算分析任務(wù)，并在計(jì)算完成后自動(dòng)關(guān)閉實(shí)例，極大的降低了運(yùn)維的壓力。

未來發(fā)展

生命基線的兩大業(yè)務(wù)當(dāng)中，簡(jiǎn)基作為新興業(yè)務(wù)在定位和內(nèi)容上都不同于市場(chǎng)常見的2C的基因檢測(cè)公司，對(duì)企業(yè)員工提供的一系列服務(wù)能讓企業(yè)為員工選擇更有針對(duì)性的體檢項(xiàng)目，讓員工看到體檢的價(jià)值，這點(diǎn)理應(yīng)受到企業(yè)的歡迎。

面向未來，生命基線給自己的定位是技術(shù)服務(wù)商，為體檢機(jī)構(gòu)、社區(qū)醫(yī)院等機(jī)構(gòu)提供高質(zhì)量的基因數(shù)據(jù)分析服務(wù)，幫助這些機(jī)構(gòu)為用戶提供更高質(zhì)量的服務(wù)。

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